Tanım
Cardiofaciocutaneous sendromu, konjenital kalp defektleri, karakteristik yüz görünümü ve cilt anomalileri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Belirtiler
- Konjenital kalp defekti
- Karakteristik yüz
- Keratosis pilaris
- Gelişimsel gecikme
Sebepler
BRAF, KRAS, MAP2K1/2 gen mutasyonları.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Kalp yetmezliği belirtileri durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.