Sotos Sendromu

Tanım

Sotos sendromu, aşırı büyüme, makrosefali ve gelişimsel gecikme ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Belirtiler

  • Aşırı büyüme
  • Makrosefali
  • Gelişimsel gecikme
  • Karakteristik yüz

Sebepler

NSD1 gen mutasyonu.

Tanı

Klinik bulgular, genetik test.

Tedavi

Semptomatik tedavi.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Genetik Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Nöbet durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.