Tanım
Homosistinüri, metiyonin metabolizması bozukluğu ile karakterize, lens dislokasyonu, tromboembolik olaylar ve mental retardasyon ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Lens dislokasyonu
- Tromboembolik olaylar
- Mental retardasyon
- Osteoporoz
Sebepler
CBS gen mutasyonu.
Tanı
Plazma homosistein, genetik test.
Tedavi
Piridoksin, betain, diyet.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Tromboembolik olay durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.