Tanım
Pompe hastalığı, asid alfa-glukozidaz enzim eksikliği sonucu gelişen, progresif miyopati ve kardiyomiyopati ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Hipotoni
- Kardiyomegali
- Solunum yetmezliği
- Progresif kas güçsüzlüğü
Sebepler
GAA gen mutasyonu.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Enzim replasman tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.