Saethre-Chotzen Sendromu

Tanım

Saethre-Chotzen sendromu, kraniyosinostoz, ptosis ve yüz asimetrisi ile karakterize konjenital bir sendromdur.

Belirtiler

  • Kraniyosinostoz
  • Ptosis
  • Yüz asimetrisi
  • Sindaktili

Sebepler

TWIST1 gen mutasyonu.

Tanı

Klinik bulgular, genetik test.

Tedavi

Cerrahi rekonstrüksiyon.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Genetik Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Kraniyal basınç artışı durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.