Tanım
Pfeiffer sendromu, kraniyosinostoz, geniş başparmak ve ayak başparmağı ile karakterize konjenital bir sendromdur.
Belirtiler
- Kraniyosinostoz
- Geniş başparmaklar
- Yüz hipoplazisi
- Hidrosefali
Sebepler
FGFR1 veya FGFR2 gen mutasyonları.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Cerrahi rekonstrüksiyon.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Kraniyal basınç artışı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.