Tanım
Cholesteryl ester storage disease, asit lipaz enzim eksikliğinin hafif formu olup, hepatomegali ve hiperkolesterolemi ile karakterize bir lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Hepatomegali
- Hiperkolesterolemi
- Erken ateroskleroz
- Karaciğer fibrozu
Sebepler
LIPA gen mutasyonu.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Statinler, diyet.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Karaciğer yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.