Tanım
Adrenolökodistrofi, adrenal yetmezlik ve progresif nörolojik bozukluk ile karakterize X’e bağlı resesif bir metabolik hastalıktır.
Belirtiler
- Adrenal yetmezlik
- Nörolojik gerileme
- Görme ve işitme kaybı
- Davranış değişiklikleri
Sebepler
ABCD1 gen mutasyonu.
Tanı
Plazma çok uzun zincirli yağ asitleri, genetik test.
Tedavi
Lorenzo’nun yağı, kemik iliği nakli.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Adrenal kriz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.