Tanım
Mukopolisakkaridoz tip III, heparan sülfat metabolizması bozukluğu ile karakterize, ağır nörolojik gerileme ve davranış problemleri ile seyreden lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Ciddi nörolojik gerileme
- Hiperaktivite
- Uyku bozuklukları
- İlerleyici demans
Sebepler
Çeşitli enzim defektleri.
Tanı
İdrar GAG, enzim aktivitesi.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Status epileptikus durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.