Metatropic Dysplasia

Tanım

Metatropic dysplasia, progresif kısalma, platispondili ve karakteristik kemik değişiklikleri ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.

Belirtiler

  • Progresif kısalma
  • Platispondili
  • Kısa göğüs kafesi
  • Eklem hareket kısıtlılığı

Sebepler

TRPV4 gen mutasyonu.

Tanı

Klinik bulgular, genetik test.

Tedavi

Ortopedik tedavi.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Ortopedi Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.