Tanım
Mukopolisakkaridoz tip IV, keratan sülfat metabolizması bozukluğu ile karakterize, ciddi iskelet anomalileri ve korneal opasite ile seyreden lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Ciddi iskelet anomalileri
- Kısa boy
- Korneal opasite
- Kardiyak tutulum
Sebepler
GALNS veya GLB1 gen mutasyonları.
Tanı
İdrar GAG, enzim aktivitesi.
Tedavi
Enzim replasman tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.