Tanım
Treacher Collins sendromu, yüz kemiklerinin hipoplazisi ile karakterize konjenital bir sendromdur.
Belirtiler
- Malar hipoplazi
- Alt göz kapağı kolobomu
- Mikrotia
- İşitme kaybı
Sebepler
TCOF1 gen mutasyonu.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Cerrahi rekonstrüksiyon.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.