Tanım
Akondroplazi, kısa boy ve orantısız cücelik ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Belirtiler
- Kısa boy
- Büyük kafa
- Lordoz
- Kısa ekstremiteler
Sebepler
FGFR3 gen mutasyonu.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Büyüme hormonu, cerrahi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.