Tanım
Weaver sendromu, aşırı büyüme, ileri kemik yaşı ve gelişimsel gecikme ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Belirtiler
- Aşırı büyüme
- İleri kemik yaşı
- Gelişimsel gecikme
- Hipertelorizm
Sebepler
EZH2 gen mutasyonu.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.