Tanım
Nijmegen kırık sendromu, mikrosefali, immün yetmezlik, kanser eğilimi ve radyosensitivite ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır.
Belirtiler
- Mikrosefali
- İmmün yetmezlik
- Kanser riskinde artış
- Radyosensitivite
Sebepler
NBN geninde mutasyon.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
İmmünoglobulin replasmanı, kanser taraması.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
İmmünoloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Şiddetli enfeksiyon durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.