Tanım
Fanconi-Bickel sendromu, GLUT2 transporter defekti ile karakterize, hepatorenal glikojen depolanması ve renal Fanconi sendromu ile seyreden nadir bir metabolik hastalıktır.
Belirtiler
- Hepatomegali
- Renal Fanconi sendromu
- Büyüme geriliği
- Rikets
Sebepler
SLC2A2 gen mutasyonu.
Tanı
Genetik test, biyokimyasal testler.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Dehidratasyon durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.