Tanım
Ataxia-telangiectasia, progresif serebellar ataksi, okülokütanöz telanjiektaziler, immün yetmezlik ve kanser eğilimi ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır.
Belirtiler
- Progresif ataksi
- Göz ve ciltte telanjiektaziler
- İmmün yetmezlik
- Kanser riskinde artış
Sebepler
ATM geninde mutasyon.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi, immünoglobulin replasmanı.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Nöroloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Şiddetli enfeksiyon durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.