Tanım
Wolfram sendromu, Diabetes İnsipidus, Diabetes Mellitus, Optik Atrofi ve İşitme Kaybı (DIDMOAD) ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir nörodejeneratif hastalıktır.
Belirtiler
- Çocuklukta başlayan diyabet
- Optik atrofi (görme kaybı)
- Diabetes insipidus
- Sensorinöral işitme kaybı
Sebepler
WFS1 geninde mutasyon.
Tanı
Klinik kriterler, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi (insülin, desmopressin), destekleyici bakım.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Endokrinoloji Polikliniği veya Nöroloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Diyabetik ketoasidoz veya şiddetli dehidratasyon durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.