Tanım
Donohue sendromu, aşırı insülin direnci, büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve endokrin bozukluklar ile karakterize, otozomal resesif geçişli ağır bir hastalıktır.
Belirtiler
- Şiddetli büyüme geriliği
- Elastik olmayan cilt
- Hipertrichozis (aşırı kıllanma)
- Geniş burun, büyük kulaklar
Sebepler
İnsülin reseptör geni (INSR) mutasyonları.
Tanı
Klinik bulgular, yüksek insülin seviyeleri, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi, beslenme desteği, büyüme faktörleri.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Pediatrik Endokrinoloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Şiddetli hipoglisemi veya metabolik asidoz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.