Tanım
De Barsy sendromu, kutanöz laksite, korneal opasiteler, progeroid görünüm ve nörolojik anormallikler ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır.
Belirtiler
- Kutanöz laksite (gevşek cilt)
- Korneal opasiteler
- Progeroid görünüm (yaşlı görünüm)
- Gelişimsel gecikme
Sebepler
ALDH18A1 veya PYCR1 genlerinde mutasyon.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Semptomatik ve destekleyici tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği veya Dermatoloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Şiddetli beslenme güçlükleri veya solunum problemleri durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.