Holt-Oram Sendromu

Tanım

Holt-Oram sendromu, konjenital kalp defektleri ve üst ekstremite anomalileri ile karakterize kalıtsal bir sendromdur.

Belirtiler

  • Atriyal septal defekt
  • Radial ray anomalileri
  • Pektoral kas hipoplazisi
  • Kardiyak iletim defektleri

Sebepler

TBX5 gen mutasyonu.

Tanı

Klinik bulgular, genetik test.

Tedavi

Kardiyak cerrahi, ortopedik tedavi.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Genetik Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Kalp yetmezliği belirtileri durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.