Tanım
Bardet-Biedl sendromu, obezite, retinal distrofi, polidaktili, böbrek anomalileri, hipogonadizm ve öğrenme güçlükleri ile karakterize, otozomal resesif geçişli siliyopatik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Obezite
- Retinitis pigmentosa (görme kaybı)
- Polidaktili (fazla parmak)
- Böbrek yetmezliği
Sebepler
BBS genlerinden birindeki mutasyon (siliyer fonksiyon bozukluğu).
Tanı
Klinik kriterler, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi (diyet, görme rehabilitasyonu, böbrek tedavisi).
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği veya Pediatrik Nefroloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Böbrek yetmezliği veya diyabetik ketoasidoz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.