Tanım
Bloom sendromu, kısa boy, yüzde telanjiektaziler, immün yetmezlik ve kanser eğilimi ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır.
Belirtiler
- İntrauterin büyüme geriliği
- Yüzde kelebek dağılımlı telanjiektaziler
- İmmün yetmezlik
- Kanser riskinde artış
Sebepler
BLM geninde mutasyon.
Tanı
Kromozom kırılganlığı testi, genetik test.
Tedavi
Kanser taraması, enfeksiyonlardan korunma.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Şiddetli enfeksiyon durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.