Tanım
Noonan sendromu, konjenital kalp defektleri, kısa boy, karakteristik yüz görünümü ve pterigium colli ile karakterize otozomal dominant geçişli bir genetik sendromdur.
Belirtiler
- Pulmoner stenoz gibi konjenital kalp hastalıkları
- Kısa boy
- Hipertelorizm, ptosis
- Gelişimsel gecikme
Sebepler
RAS/MAPK sinyal yolundaki gen mutasyonları (PTPN11, SOS1, RAF1).
Tanı
Klinik kriterler, genetik test.
Tedavi
Büyüme hormonu, kardiyak anomalilerin cerrahi tedavisi, destekleyici tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Pediatrik Kardiyoloji Polikliniği veya Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Konjenital kalp hastalığına bağlı kalp yetmezliği belirtileri durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.