Weill-Marchesani Sendromu

Tanım

Weill-Marchesani sendromu, kısa boy, mikrosferofaki ve eklem hareket kısıtlılığı ile karakterize nadir bir sendromdur.

Belirtiler

  • Kısa boy
  • Mikrosferofaki
  • Eklem hareket kısıtlılığı
  • Glokom

Sebepler

ADAMTS10, FBN1 gen mutasyonları.

Tanı

Klinik bulgular, genetik test.

Tedavi

Oftalmolojik takip.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Genetik Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Akut glokom krizi durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.