Tanım
Glikojen depo hastalığı tip I, glukoz-6-fosfataz enzim eksikliği ile karakterize, hipoglisemi, hepatomegali ve laktik asidoz ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Hipoglisemi
- Hepatomegali
- Laktik asidoz
- Büyüme geriliği
Sebepler
G6PC gen mutasyonu.
Tanı
Karaciğer biyopsisi, genetik test.
Tedavi
Sık beslenme, mısır nişastası.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Hipoglisemi durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.