Osteogenezis Imperfekta

Tanım

Osteogenezis imperfekta, kemik kırılganlığı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Belirtiler

  • Sık kemik kırıkları
  • Mavi sklera
  • İşitme kaybı
  • Diş anomalileri

Sebepler

Tip 1 kollajen gen mutasyonları.

Tanı

Klinik bulgular, genetik test.

Tedavi

Bifosfonatlar, fizik tedavi.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Genetik Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Kemik kırığı durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.