Tanım
Mukopolisakkaridoz tip VII, beta-glukuronidaz enzim eksikliği ile karakterize, hepatosplenomegali ve iskelet anomalileri ile seyreden nadir bir lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Hepatosplenomegali
- İskelet anomalileri
- Gelişimsel gecikme
- Korneal opasite
Sebepler
GUSB gen mutasyonu.
Tanı
İdrar GAG, enzim aktivitesi.
Tedavi
Enzim replasman tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.