Tanım
Kabuki sendromu, karakteristik yüz görünümü, gelişimsel gecikme ve iskelet anomalileri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Belirtiler
- Kabuki makyajı yüzü
- Gelişimsel gecikme
- Kısa parmaklar
- Kardiyak anomaliler
Sebepler
KMT2D veya KDM6A gen mutasyonları.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.