Simpson-Golabi-Behmel Sendromu

Tanım

Simpson-Golabi-Behmel sendromu, aşırı büyüme, makrozomi ve kanser riski ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Belirtiler

  • Aşırı büyüme
  • Makrozomi
  • Kaba yüz görünümü
  • Kanser riski

Sebepler

GPC3 gen mutasyonu.

Tanı

Klinik bulgular, genetik test.

Tedavi

Kanser taraması.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Genetik Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.