Becker Musküler Distrofi

Tanım

Becker musküler distrofi, Duchenne’ye benzer ancak daha hafif seyirli, distrofin protein anormalliği ile karakterize X’e bağlı resesif kalıtsal bir hastalıktır.

Belirtiler

  • Yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü
  • Yürümede hafif güçlük
  • Psödohipertrofi
  • Geç başlangıç

Sebepler

Distrofin gen mutasyonu.

Tanı

Kas enzimleri, genetik test, kas biyopsisi.

Tedavi

Fizik tedavi, solunum desteği, kardiyak takip.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Çocuk Nörolojisi Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.