Tanım
Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal steroidogenez yolaklarındaki enzim eksiklikleri sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli bir grup kalıtsal hastalıktır. En sık 21-hidroksilaz eksikliği görülür.
Belirtiler
- Kızlarda ambigus genitalya
- Tuz kaybı krizi (kusma, dehidratasyon)
- Erken puberte
- Kısa boy
Sebepler
Steroidogenez enzim genlerindeki mutasyonlar (CYP21A2 en sık).
Tanı
Yeni doğan taraması, kanda 17-hidroksiprogesteron yüksekliği.
Tedavi
Kortizol replasmanı, mineralokortikoid replasmanı (tuz kaybı varsa).
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Pediatrik Endokrinoloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Adrenal kriz (kusma, ishal, hipotansiyon, şok) durumunda derhal acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.