Tanım
Alagille sendromu, safra kanalı azlığı, konjenital kalp hastalığı ve karakteristik yüz görünümü ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Belirtiler
- Safra kanalı azlığı
- Periferik pulmoner stenoz
- Butterfly vertebra
- Karakteristik yüz
Sebepler
JAG1 veya NOTCH2 gen mutasyonları.
Tanı
Klinik kriterler, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi, karaciğer nakli.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Gastroenteroloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Karaciğer yetmezliği belirtileri durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.