Tanım
Cartilage-hair hypoplasia, kısa boy, ince saçlar ve immün yetmezlik ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.
Belirtiler
- Kısa boy
- İnce saçlar
- İmmün yetmezlik
- Anemi
Sebepler
RMRP gen mutasyonu.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
İmmünolojik destek.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
İmmünoloji Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Ciddi enfeksiyon durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.