Tanım
Ellis-van Creveld sendromu, kısa boy, polidaktili ve konjenital kalp defektleri ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.
Belirtiler
- Kısa boy
- Polidaktili
- Konjenital kalp defekti
- Dental anomaliler
Sebepler
EVC veya EVC2 gen mutasyonları.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Multidisipliner yaklaşım.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Kalp yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.