Tanım
Refsum hastalığı, fitanik asit birikimi sonucu gelişen, retinitis pigmentosa, ataksi ve periferik nöropati ile karakterize nadir bir metabolik hastalıktır.
Belirtiler
- Retinitis pigmentosa
- Ataksi
- Periferik nöropati
- İşitme kaybı
Sebepler
PHYH veya PEX7 gen mutasyonları.
Tanı
Plazma fitanik asit düzeyi.
Tedavi
Diyet kısıtlaması.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Kardiyak aritmi durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.