Tanım
Fabry hastalığı, alfa-galaktosidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen, ağrı, anjiokeratomlar ve multiorgan tutulumu ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Yanıcı ağrı atakları
- Anjiokeratomlar
- Böbrek yetmezliği
- Kardiyak tutulum
Sebepler
GLA gen mutasyonu.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Enzim replasman tedavisi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Ağrı krizi durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.