Schmid Metaphyseal Chondrodysplasia

Tanım

Schmid metaphyseal chondrodysplasia, kısa boy, genu varum ve metaphyseal displazi ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.

Belirtiler

  • Kısa boy
  • Genu varum
  • Metaphyseal displazi
  • Yürüme bozukluğu

Sebepler

COL10A1 gen mutasyonu.

Tanı

Klinik bulgular, radyografi.

Tedavi

Ortopedik tedavi.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Ortopedi Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Patolojik kırık durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.