Tanım
Niemann-Pick hastalığı, sfingomiyelinaz enzim eksikliği sonucu gelişen lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Karaciğer ve dalak büyümesi
- Nörolojik gerileme
- Gelişim geriliği
- Kiraz kırmızısı makula
Sebepler
SMPD1 gen mutasyonu.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.