Tanım
Galactosemia, galaktoz-1-fosfat uridil transferaz enzim eksikliği ile karakterize, yenidoğan döneminde sepsis benzeri tablo ve uzun dönemde komplikasyonlar ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Yenidoğanda sepsis benzeri tablo
- Karaciğer yetmezliği
- Katarakt
- Gelişimsel gecikme
Sebepler
GALT gen mutasyonu.
Tanı
Yenidoğan taraması, enzim aktivitesi.
Tedavi
Galaktosuz diyet.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Sepsis benzeri tablo durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.