Tanım
Pyknodysostosis, kısa boy, kırılgan kemikler ve karakteristik yüz görünümü ile karakterize nadir bir kemik hastalığıdır.
Belirtiler
- Kısa boy
- Kırılgan kemikler
- Karakteristik yüz
- Osteoskleroz
Sebepler
CTSK gen mutasyonu.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Ortopedi Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Kemik kırığı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.