Piruvat Kinaz Eksikliği

Tanım

Piruvat kinaz eksikliği, hemolitik anemi, splenomegali ve hiperbilirubinemi ile karakterize en sık görülen enzimopatik hemolitik anemidir.

Belirtiler

  • Hemolitik anemi
  • Splenomegali
  • Hiperbilirubinemi
  • Yorgunluk

Sebepler

PKLR gen mutasyonu.

Tanı

Enzim aktivitesi, genetik test.

Tedavi

Folik asit, splenektomi.

Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?

Hematoloji Polikliniği

Acil Durumda Ne Yapmalı?

Ağır anemi durumunda acil servise başvurulmalıdır.

Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.