Tanım
CPT II eksikliği, uzun zincirli yağ asidi oksidasyon defekti ile karakterize, rabdomiyoliz ve miyoglobinüri ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Egzersiz intoleransı
- Rabdomiyoliz
- Miyoglobinüri
- Böbrek yetmezliği
Sebepler
CPT2 gen mutasyonu.
Tanı
Kas biyopsisi, genetik test.
Tedavi
Diyet modifikasyonu, MCT yağı.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Rabdomiyoliz durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.