Tanım
Mukopolisakkaridoz tip I, alfa-L-iduronidaz enzim eksikliği sonucu gelişen, kaba yüz görünümü, iskelet anomalileri ve progresif nörolojik bozukluk ile karakterize lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Kaba yüz görünümü
- İskelet anomalileri
- Hepatosplenomegali
- Korneal opasite
Sebepler
IDUA gen mutasyonu.
Tanı
İdrar GAG, enzim aktivitesi.
Tedavi
Enzim replasman tedavisi, kemik iliği nakli.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.