Tanım
Kniest dysplasia, kısa boy, eklem kontraktürleri ve karakteristik yüz görünümü ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir.
Belirtiler
- Kısa boy
- Eklem kontraktürleri
- Karakteristik yüz
- Myopia
Sebepler
COL2A1 gen mutasyonu.
Tanı
Klinik bulgular, genetik test.
Tedavi
Ortopedik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Ortopedi Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Solunum sıkıntısı durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.