Tanım
Glikojen depo hastalığı tip VI, karaciğer fosforilaz enzim eksikliği ile karakterize, hafif hepatomegali ve hipoglisemi ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Hafif hepatomegali
- Hipoglisemi
- Büyüme geriliği
- Hiperlipidemi
Sebepler
PYGL gen mutasyonu.
Tanı
Karaciğer biyopsisi, genetik test.
Tedavi
Sık beslenme.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Hipoglisemi durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.