Tanım
Tirozinemi tip I, fumarilasetoasetaz enzim eksikliği ile karakterize, karaciğer yetmezliği ve renal tubuler disfonksiyon ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Karaciğer yetmezliği
- Renal Fanconi sendromu
- Nörolojik krizler
- Hipertrofik kardiyomiyopati
Sebepler
FAH gen mutasyonu.
Tanı
Plazma tirozin, genetik test.
Tedavi
NTBC, diyet kısıtlaması.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Karaciğer yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.