Tanım
Tay-Sachs hastalığı, hekzozaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen lizozomal depo hastalığıdır.
Belirtiler
- Nörolojik gerileme
- Görme kaybı
- Kas güçsüzlüğü
- Kiraz kırmızısı makula
Sebepler
HEXA gen mutasyonu.
Tanı
Enzim aktivitesi, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Nöbet durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.