Tanım
Trichothiodystrophy, kırılgan saç, fiziksel ve mental gelişme geriliği, fotosensitivite ve nörolojik bozukluklar ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
Belirtiler
- Kırılgan, kükürt içeriği düşük saç
- Gelişme geriliği
- Fotosensitivite
- Nörolojik bozukluklar
Sebepler
DNA tamir genlerinde mutasyon.
Tanı
Saç mikroskopisi, genetik test.
Tedavi
Semptomatik tedavi, güneşten korunma.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Genetik Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Şiddetli nöbet durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.