Tanım
Glikojen depo hastalığı tip V, kas fosforilaz enzim eksikliği ile karakterize, egzersiz intoleransı ve miyoglobinüri ile seyreden metabolik bir hastalıktır.
Belirtiler
- Egzersiz intoleransı
- Kas krampları
- Miyoglobinüri
- İkinci wind fenomeni
Sebepler
PYGM gen mutasyonu.
Tanı
Kas biyopsisi, genetik test.
Tedavi
Egzersiz öncesi karbonhidrat alımı.
Hangi Polikliniğe Başvurulmalı?
Metabolizma Polikliniği
Acil Durumda Ne Yapmalı?
Miyoglobinüri ve böbrek yetmezliği durumunda acil servise başvurulmalıdır.
Bu sayfa genel bilgilendirme amacı taşır.